在美国试管婴儿周期开始之前,有着遗传咨询这一环节。遗传咨询的医生都是必须经过专业的培训并获得资质的人员,有时候还需要数次来访、查阅国际上的数据库与文献、设计特定的遗传检测方案,最后再对结果进行系统的分析,给出治疗意见。
在2012年国家报告的出生缺陷发生率数据中,我国是5.6%,平均每年大概有100万出生缺陷儿。
一般情况下,把婴儿在出生一年内,在体格上出现明显结构性异常或需要手术矫正的畸形,叫做出生缺陷。
此外有的疾病,在一年内看不出来,甚至到30~40岁才发病,我们把这些叫做功能性异常,例如耳聋、成人型多囊肾、智障等,这些也属于“出生缺陷”。所以实际生活中,出生缺陷发生率是远远高于数据的。

遗传咨询医生
遗传病大约在出生缺陷中占到40%~60%,它的范围很广,但是并不是每个医生都能看遗传病、有资格解释遗传学检测报告,所以,在美国试管婴儿周期开始之前,会有专业的遗传咨询师来进行诊断。
通常情况下,遗传咨询、尤其是准备做美国试管婴儿之前的关于生育的遗传学问题,通常需要不止一次的诊断,咨询医生会慎重地提供咨询、查阅文献与数据库信息,对患者多次面诊,最后才会给出诊断和干预方案的建议。
所以美中桥提示您,如果您准备做美国试管婴儿,又恰好是遗传疾病患者或携带者夫妇,那么必须由具备遗传培训资质的专家为您进行至少一次的遗传咨询,详细记录遗传家系谱图,对其单基因病、多基因病、染色体病等其他遗传病症进行详细诊断,分析遗传方式与风险,预测生育概率,对患者进行充分告知。
遗传病诊断的慎重
对遗传病的诊断,不仅是抛出一个病名就可以了,还需要考虑它的遗传度、特征与伦理学等。例如,一个注定40岁会发病的遗传基因携带者,是否应该在年幼时就告知孩子,让其在疾病和死亡的阴影中度过一生。
对遗传疾病的认识误区
很多人都对遗传疾病有些误解。
1. 先天性疾病不一定是遗传病。2.遗传疾病不一定生下来就发病,例如,阿尔兹海默症(老年痴呆症)到了老年才会发病。3.而且遗传病也不一定表现为“家族性”,如常染色体隐性遗传病。4。家族性疾病也不一定是遗传病,例如一些缺碘性贫血、一些传染病等。
所以,美中桥提示您,积极的医疗诊断可以帮助我们在美国试管婴儿治疗中做出更合理的生育方案,规避某些疾病风险,生下更健康的宝宝哦!
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